单基因病的名词解释_遗传方式

2021-04-06 08:39:15

|羽彤2

　　单基因病的名词解释：

　　单基因病又称孟德尔遗传病，是由一对等位基因控制的疾病或病理性状，人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。基因位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，因此，基因也有显性基因与隐性基因之别。位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式也不同，据此可将单基因病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、x伴性显性遗传病、x伴性隐性遗传病、Y伴性遗传病五种。

　　单基因病的遗传方式：

　　Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。中国发现一个视网膜色素变性的家系，4代共26人中，8例患者均为男性，女性正常且后代亦无患者，很可能属Y连锁遗传,有待进一步证实。另外耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。

　　除上述几种基本遗传方式外，尚有2种特殊情况：

　　从性遗传

　　从性遗传睡性连锁遗传的表现都与性别有密切关系，但它们是两种截然不同的遗传方式。性连锁遗传的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上，致病基因性质有显性和隐性之别。这种常染色体上的基因所控制的性状，在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式称为从性遗传(sex-influrencedinheritance)。

　　原发性血色病(primaryhematochromatosis)可作从性遗传方式的实例。本病为一种遗传性铁代谢障碍，其特征为含铁血黄素在组织中大量沉积，造成多种器官损害，典型症状是皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病三联综合征，症状发生较迟，由于铁质蓄积达到15-30g方产生症状，所以80%病例在40岁以后发病。本病致病基因在常染色体上，但男性多于女性10-20倍，而且女性发病较迟，这是因为女性通过月经、妊娠和哺乳，一生顺可丧失铁10-35g，故难以表现铁质沉着症状。

　　遗传性早秃(hereditaryalopecia)为常染色体显性遗传病，男性显著多于女性，女性仅表现为头发稀疏，极少全秃，杂合子(Bb)男性会出现早秃;相反，女性杂合子(Bb)不出现早秃，只有纯合子(BB)才出现早秃，这也是从性遗传的一例。

　　限性遗传

　　一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递，这种遗传方式称为限性遗传(sex-limitedinheritance)。例如，子宫阴道积水(hydrometrocolpos)由常染色体隐性基因决定，因此，女性只有在纯合子才表现相应症状，男性虽有这种基因但不能表现该性状，然而这些基因都向后代传递。

　　上述从性遗传和限性遗传特点可见，并非所有表现出性别差异的遗传性状或遗传病都是性连锁遗传，在常染色体遗传病中有时也可见到性别差异，应注意加以区别。

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