脆性x染色体综合征的名词解释_预防方法

　　脆性x染色体综合征的名词解释：

　　脆性X染色体综合征导致患者智障(Martin-Bell综合征)，脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。

　　脆性x染色体综合征的预防方法：

　　脆性X染色体阳性者均应进行家系调查，发现杂合子并进行遗传咨询和产前诊断。高危孕妇脆性X染色体综合征的预防应产前检查，发现脆性X染色体阳性的男性胎儿应终止妊娠。

　　患者的男、女性同胞为表型正常且无脆点表达的脆性X染色体综合征携带者的概率分别为l7%和30%;母亲表型正常的患者的男、女同胞MR的风险各为38%和l6%;男性无症状基因携带者的男、女同胞MR的风险各为30%和6%;男性无症状基因携带者的女性后代表型均正常，她们的男、女后代MR的风险各为34%和8%。

　　脆性x染色体综合征的诊断检查：

　　对所有非特异性的性连锁MR均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的MR，长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性X染色体综合征的诊断要点。

　　染色体分析示脆点表达率≥4%即为阳性。染色体检查通常在低或无叶酸和胸腺嘧啶的培养基中进行培养，但是阳性率低，不能测出脆性X染色体综合征携带者。

　　一般的内分泌检查无特殊发现。EEG可见含有θ、α和β频率的低幅复合波，间有短阵发放性4—7c/s的θ节律。叶酸治疗有效则有助于诊断。

　　基因诊断是日前脆性X染色体综合征的诊断可靠的方法，包括DNA连锁分析、Southern印迹杂交法、PCR技术等。直接DNA连锁分析费时;Southern印迹杂交有较高的灵敏性及特异性，可以同时检测CGG的拷贝数和甲基化状态，PCR技术灵敏度高，通常作为筛查诊断。