婴儿唐氏综合症的症状和原因

　　婴儿唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病，那唐氏综合症有哪些具体症状呢?发病原因又是什么呢?以下是小编为你整理的婴儿唐氏综合症的症状和原因，希望能帮到你。

　　婴儿唐氏综合症的症状

　　1.外部体征

　　患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小;舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

　　2.智力低下

　　该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

　　3.发育迟缓

　　身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

　　4.性与生育能力

　　性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

　　5.精神状况

　　患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。

　　婴儿唐氏综合症的原因

　　该病是一种典型的基因疾病，其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代(正常为2倍体)，高龄产妇(其卵细胞往缺乏正常的活力)生育出该病的儿童的概率要更高。

　　遗传学把该类染色体异常又分为3个不同的类别：标准型，易位型和嵌合体型。

　　1.标准型：患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体)，因此，该病患者体细胞比正常人多一条染色体(47：46)。绝大多数的唐氏综合症患者属于此类。

　　2.易位型：染色体总数正常，但染色体的某些片段发生的不正常的位移，(多为D组和G组发生了位移)从而发生疾病。

　　3.嵌合体型：患者的部分细胞株是21-三体型的，这种畸形细胞株的比例与病情的严重性有直接关系。